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Neue erbliche Krankheit entdeckt

Ein internationales Team von Wissenschaftlern um Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman, Direktorin der FRIAS School of Life Sciences – LifeNet  und Ärztliche Direktorin der Universitäts-Hautklinik, hat eine neue erbliche Erkrankung identifiziert. Sie ist komplex und weist Symptome in mehreren Organen auf. Haut, Niere und Lunge sind von ihr betroffen. Die Ursache sind Mutationen im Gen für das Eiweißmolekül Integrin alpha-3. Diese Ergebnisse wurden nun im renommierten Fachmagazin New England Journal of Medicine veröffentlicht.

Die neu identifizierte Krankheit führt bereits sehr früh nach der Geburt zu schwerer Atemnot. Die Nieren sind vom sogenannten kongenitalen nephrotischen Syndrom betroffen, was ein Austritt von Wasser und Elektrolyten in das Gewebe zur Folge hat. Das nephrotische Syndrom kann durch spezielle Laboruntersuchungen festgestellt und mit einer Dialyse behandelt werden.

„Dass die Anomalien der zwei Organe Ursache desselben Gendefektes ist, war zunächst nicht klar“, sagt Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman. Erst die auffällige Hautfragilität, die ab dem zweiten Lebensmonat eintritt, brachte die Wissenschaftler auf die richtige Spur: Untersuchung im Epidermolysis bullosa-Zentrum der Universitäts-Hautklinik Freiburg gaben den entscheidenden Hinweis für die Diagnose. Die Wissenschaftler dort identifizierten das fehlende Protein und anschließend die ursächliche Genmutation.

Erkrankungen mit genetisch bedingter Hautfragilität werden als Epidermolysis bullosa bezeichnet. Es handelt sich um eine sehr heterogene Gruppe von Krankheiten, die als Hauptmerkmal eine Blasenbildung nach minimaler mechanischer Belastung der Haut oder Schleimhäute aufweisen. Zugrunde liegen Veränderungen in Genen, die für den Zusammenhalt der Hautschichten verantwortlich sind. „Wir haben die molekularen Mechanismen dieses komplexen Krankheitsbildes geklärt und konnten beweisen, dass die Beteiligung der drei Organe demselben molekularen Defekt zugeordnet werden kann“, berichtet Prof. Dr. Cristina Has, die die Untersuchungen koordinierte. Das Fehlen des Eiweißmoleküls Integrin alpha-3 beeinträchtigt die Struktur und Funktionen der Basalmembrane, einer bestimmten Proteinschicht der Haut, der Nieren und der Lunge. Das schwere Krankheitsbild zeigt, dass dieses Eiweißmolekül eine essentielle Rolle bei diesen sogenannten epithelialen Organen spielt.

In Zukunft werden in interdisziplinärer Zusammenarbeit zwischen Hautärzten, Kinderärzten und Internisten weitere Patienten mit Eiweißmolekül Integrin alpha-3 Gen-Mutationen gesucht und diagnostiziert werden, um eventuelle weitere Symptome dieser komplexen Krankheit zu finden.

Die Veröffentlichung im New England Journal of Medicine finden Sie im Internet unter:
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1110813

04/2012